首页> 男科> 原发小睾丸症> XXY综合征

精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

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XXY综合征主要通过血液中的染色体核型分析来确诊。
染色体核型分析是一种传统的遗传学检测方法,用于评估个体的染色体数目和结构是否正常。在实验室条件下,从患者体内提取DNA并对其进行培养,然后使用特殊技术对染色体进行显带处理,以确定其结构是否异常。若发现额外的X染色体,则支持XXY综合征的诊断。
如果临床症状不典型或疑似的疾病存在时,可能需要进一步的基因检测、超声检查或其他相关测试来确认诊断。
针对XXY综合征,建议患者定期接受医学监测,特别是生殖系统健康方面的问题。同时,保持良好的生活习惯和适当的运动有助于改善生活质量。

2023-12-28 01:01

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医生回答(1)

张思芬 主治医师 三甲

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XXY综合征又称为克氏综合征、先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY,即比正常男性多了一条X染色体。XXY综合征是一种性染色体异常所致的疾病。也称为先天性曲细精管发育不全,为临床上住最常见的男性性腺功能低下疾患,系高性性腺功能低下。

2014-07-29 17:20

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疾病百科

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先天性睾丸发育不全 (克氏综合症,曲细精管发育不全,原发小睾丸症)

本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述,其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47,XXY,即比正常男性多了1条X染色体,因此本病称为47,XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体,常见的核型是47,XXY或46,XY/47,XXY。

适用药品

奥美拉唑镁肠溶片

适用于胃溃疡、十二指肠溃疡应激性溃疡、反流性食管炎和卓-艾综合征(胃泌素瘤)。

复方吡拉西坦脑蛋白水解物片

1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。

人血白蛋白

1.严重失血性创伤、烧伤引起的低血容量休克,以扩充危急状况下的血容量;2.对于肾病接受类固醇和/或利尿剂治疗的水肿病人和肝硬化引起的水肿,输注人血白蛋白可能有助于治疗;3.低血白蛋症(白蛋白<3g/100ml)的患者,在治疗原发疾病同时,输注人血白蛋白是一种有益的辅助治疗;4.用于心肺术、烧伤的辅助治疗、血液透析的辅助治疗和成人呼吸窘迫综合征。

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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