发病时间：不清楚
小儿血友病
补充说明：小儿血友病
a******W 2014-07-29 18:06
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
小儿血友病是一组遗传性凝血功能障碍出血性疾病，主要由FⅧ或FⅨ基因缺陷导致相应凝血因子缺乏引起。
小儿血友病是由于FⅧ或FⅨ基因突变所致的常染色体隐性遗传病，这两种凝血因子分别参与了血液凝固过程中的最后步骤，其缺失或功能异常会导致凝血时间延长。小儿血友病患者可能出现反复出血倾向，尤其是在创伤后，可表现为肌肉、关节、皮肤黏膜等部位出现淤青、肿胀、疼痛等症状。严重者还可能因为颅内出血而面临生命危险。
确诊小儿血友病通常需进行凝血功能检测、基因检测以及出血时间测定。其中，凝血功能检测包括PT、APTT、FⅧ活性测定等；基因检测针对FⅧ或FⅨ基因进行分析；出血时间测定评估机体止血能力。治疗小儿血友病的主要手段为替代疗法，即输注含有正常或增加量的FⅧ或FⅨ产品以补充患者体内不足的凝血因子。此外，还可以使用抗纤溶药物如氨基己酸来减少出血。
患儿家属应密切关注孩子的活动安全，避免剧烈运动和受伤风险，同时确保定期接受专业医疗指导与监测病情变化。
2024-02-03 20:02
举报相关问题
医生回答(1)
李茂 主治医师 三甲
提问
血友病甲，乙均为X连锁隐性遗传，女性传递，男性发病，血友病丙为常染色体显性或不完全性隐性遗传，男女均可发病或是传递者，约1/3患者无家族史，这可能是隔代遗传或基因突变所致，因子Ⅷ基因很大，长186kb，常见的突变方式是点突变，基因缺失，插入异常片段及内含子22倒位，由于因子Ⅷ基因缺陷导致血友病的发生，重型患儿中约50%发病与内含子22倒位有关。
2014-07-29 18:06
举报向医生提问
血友病(hemophilia)是一组缺乏因子Ⅷ(FⅧ)、Ⅸ(FⅨ) 或因子Ⅺ而导致的一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病甲，即因子Ⅷ(又称抗血友病球蛋白，AHG)缺乏症;血友病乙，即因子Ⅸ(又称血浆凝血活酶成分，PTC)缺乏症;血友病丙，即因子Ⅺ(又称血浆凝血活酶前质，PTA)缺乏症。在先天性出血性疾病中以血友病最为常见，尤其是血友病甲约占85%。小儿血友病出血自新生儿期开始，但大多数在2岁左右，随着发育活动的增多，出血倾向渐显著。
多发人群：儿童
临床检查：凝血因子VIII/因子IX促凝活性 抗凝血酶Ⅲ活性和抗凝血酶Ⅲ抗原 血小板计数 出血时间 凝血酶原时间 血浆凝血因子IX活性
人凝血因子Ⅷ
本品对缺乏人凝血因子Ⅷ所致的凝血机能障碍具有纠正作用，主要用于防治甲型血友病和获得性凝血因子Ⅷ缺乏而致的出血症状及这类病人的手术出血治疗。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
咖啡酸片
用于外科手术时预防出血或止血，以及内科、妇产科等出血性疾病的止血。也用于各种原因引起的白细胞减少症、血小板减少症。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
健康问答
