发病时间：不清楚
格斯特曼综合征
补充说明：格斯特曼综合征
a******W 2014-07-29 20:23
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精选回答(1)
格斯特曼综合征是一种罕见的遗传性免疫缺陷病，主要由编码补体因子I的基因突变引起，导致机体对病原体的防御能力下降。
格斯特曼综合征是由于编码补体因子I的基因突变导致补体系统功能障碍，使机体无法有效清除感染源而引发的一系列临床表现。该疾病通常表现为反复感染，如慢性细菌性脑膜炎、耳部感染等，伴随症状可能包括头痛、发热、恶心呕吐等。
诊断格斯特曼综合征通常需要进行血常规、脑脊液分析、头颅MRI成像以及基因检测。这些检查有助于评估患者的免疫状态和识别潜在的遗传异常。治疗策略旨在控制感染并预防并发症，常用药物有阿莫西林克拉维酸钾片、注射用头孢曲松钠等抗生素类药物。对于特定感染，免疫调节治疗如静脉注射免疫球蛋白也可能被考虑。
患者应保持良好的个人卫生习惯，避免接触已知致敏物质，并定期监测任何新出现的症状，以早期发现并处理可能出现的健康问题。
2024-01-11 14:36
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医生回答(1)
朊毒体病的发病机制尚不十分清楚目前认为朊毒体本身可自体外进入或因遗传变异自发产生，对于传染性朊毒体病而言，朊毒体可经口注射或外科手术途径进入人体，进入人体后的朊毒体侵入脑组织的可能途径包括从感染部位直接经神经传递，先在单核吞噬细胞系统，然后经神经脊髓扩散以及血源性扩散等不同途径。
2014-07-29 20:23
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格斯特曼综合征(Gerstmannsyndrome，GSS)，系Gerstmann，Straussler和Scheinker于1936年首先发现和描述，故以他们的名字命名。其特征是小脑共济失调伴有痴呆和脑内淀粉样蛋白沉积，多为家族性。1981年，Masters接种动物证实了该病的可传染性。平均病程5年。平均发病年龄43～48岁(24～66岁)，是一个中年进行性小脑脊髓的退行性变痴呆。与CJD相反，肌阵挛罕见或没有。确诊靠脑组织检查、动物接种。病理见淀粉样斑块外与其他TND一样，在小脑见神经纤维包绕为主，有似老年性痴呆的Alzheimer病，但用抗Prpsc抗体免疫染色可阳性，而以对淀粉样蛋白抗体染色则阴性可资鉴别。
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治疗中重度至重度阿尔茨海默型痴呆。
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补气固表，利尿，托毒排脓，生肌。用于气短心悸，虚脱，自汗，体虚浮肿，慢性肾炎，久泻，脱肛，子宫脱垂，痈疽难溃，疮口久不愈合。
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1.原发性免疫球蛋白缺乏症，如X联锁低免疫球蛋白血症，常见变异性免疫缺陷病，免疫球蛋白G亚型缺陷病等。2.继发性免疫球蛋白缺陷病，如重症感染，新生儿败血症等。3.自身免疫性疾病，如原发性血小板减少性紫癜，川崎病。
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本品为免役刺激剂（immunostimulant），适用于细胞免疫功能低下患者：1.呼吸道反复感染（气管炎、支气管炎）；2.耳鼻喉科反复感染（鼻炎、鼻窦炎、耳炎、咽炎、扁桃体炎）；3.泌尿系统反复感染；4.妇科反复感染；可用于预防感染性期病症，缩短病程，减轻疾病的严重度，减少反复发作次数，也可作为急性感染时抗菌药物治疗的辅助用药。
