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精选回答(1)

赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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小儿莱施-尼汉综合征是一种罕见的遗传性代谢病,主要影响男孩,由基因缺陷导致尿酸代谢异常。典型表现包括发育迟缓、不自主扭动动作和自伤行为,部分患儿可能出现尿酸增高。早期识别并配合医生进行综合管理,有助于改善生活质量。日常照护中需关注行为变化,避免自伤风险,同时给予家庭充分支持与理解。每个孩子情况不同,具体表现和进展存在个体差异,需定期随访评估。

2026-05-20 19:16

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医生回答(1)

林小浅 主治医师 三甲

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小孩子出现运动迟缓,动作较缓慢,大家都可能以为是小孩子的发育较迟,但这些都有可能是患病的表现。
您好,小儿莱施-尼汉综合征表现在有一些男孩子发病时有可能出现智力低下,脑性的瘫痪,手脚乱动,也有可能会出现强迫性的自殘行为,建议还是去做一个全面的检查。

2014-07-30 10:41

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疾病百科

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•小儿莱施-尼汉综合征 (先天性次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺陷,小儿Lesch-Nyhan综合征,小儿高尿酸血症,小儿高尿酸血症性尿酸代谢紊乱并神经系统异常综合征,小儿精神发育不全自杀性咬伤,小儿精神性强迫性自伤,小儿莱-萘二氏综合征,小儿莱施-尼汉综合症,小儿雷-尼综合征)

莱施-尼汉综合征(Lesch-Nyhansyndrome)又称自毁容貌综合征.本病的临床特点是男孩发病、智力低下、舞蹈状手足徐动、脑性瘫痪、强迫性自残、攻击性行为和高尿酸血症等。该病常见小儿时期发生的由于尿酸代谢异常所致的嘌呤代谢异常(metabolic abnormality of purine)症状。1964年Lesch与Nyhan首次报道并描述本病。

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