发病时间：不清楚
小儿褐黄病综合征
补充说明：小儿褐黄病综合征
a******W 2014-07-30 10:41
小儿褐黄病综合征 尿液呈黑色 褐黄病 小儿黑酸尿综合征 心脏
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿褐黄病综合征表现为皮肤、巩膜黄染，伴关节僵硬，通常由遗传因素导致。
小儿褐黄病综合征源于遗传性缺乏尿黑酸氧化酶，导致尿黑酸无法被分解而累积，进而引发一系列临床表现。
此外，若患者存在肝炎、胆管炎等疾病时，也可能会出现皮肤、巩膜黄染的现象。但这些疾病的病因、症状以及治疗方法与小儿褐黄病综合征不同。
因此，在诊断小儿褐黄病综合征时，应考虑是否存在家族史，并结合实验室检查结果进行鉴别诊断。
2024-02-16 18:33
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医生回答(1)
陈肖贤 主治医师 三甲
提问
小儿黑酸尿综合征是因为心脏和肾中缺乏尿黑酸氧化酶，致使酪氨酸分解代谢所产生的尿黑酸不能进一步分解成乙酰乙酸，使尿黑酸不能进一步氧化而在体内蓄积、增多和沉着，并从尿中排出。最后就形成了小儿黑酸尿综合征。
2014-07-30 10:41
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褐黄病(ochronosis)是由于机体缺乏尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)，使苯丙氨酸、酪氨酸中间代谢产物(尿黑酸)不能进一步氧化分解，聚积于体内。使皮肤、巩膜、软骨颜色变暗，同时尿黑酸引起软骨和其他结缔组织色素沉着，出现脊柱和外周大关节的退行性关节炎。另一方面尿黑酸随尿液排出，在尿液中经碱化、氧化，使尿色变黑，所以又称黑酸尿(Alkaptonuria)症。本病为一种罕见的遗传性疾病，少见。国外报道其患病率为每百万人口中有3～5例。由于尿黑酸容易沉积于软骨，使关节变性。而在临床上常出现关节病，故称为褐黄病性关节病。
多发人群：遗传患者通常于20～40岁出现症状。男女发病比例约2∶1。
典型症状： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
临床检查： 关节挛缩 指甲、耳软骨出现褐色色素沉着 耳、鼻、软骨变成蓝色 钙化 关节疼痛
治疗费用：市三甲医院约3000--7000
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