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小儿XY或XX性腺发育不全症
补充说明：小儿XY或XX性腺发育不全症
a******W 2014-07-30 13:28
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精选回答(1)
小儿XY或XX性腺发育不全症表现为性征不明显、原发性闭经等症状，通常需要内分泌科医生进行诊断。
性腺发育不全症由性染色体异常引起，影响性腺的正常分化和功能。性征不明显、原发性闭经等症状与性腺未完全或部分发育有关，而实验室检查中性激素水平低下则支持这一诊断。
此外，还需要排除先天性肾上腺增生等疾病引起的雄激素合成障碍，因为这些情况下也可能出现类似的表现。
在诊断过程中，应避免使用可能影响性激素水平的药物，以确保检测结果准确反映患者的生理状态。
2024-01-19 12:04
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医生回答(1)
由于染色体的数目及结构异常所致。一般认为与遗传有关，其遗传方式有以下几种：
1.多基因遗传：但尚未肯定。
2.伴性隐性遗传或男性限性的常染色体显性遗传。
2014-07-30 13:28
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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