发病时间:不清楚
半乳糖脑苷类脂沉积病
补充说明:半乳糖脑苷类脂沉积病
a******W 2014-07-30 14:29
半乳糖脑苷类脂沉积病 弥散性硬化 智力低下 发育迟缓 癫痫发作
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医生回答(2)
半乳糖脑苷类脂沉积病表现为中枢神经系统功能障碍,伴随智力低下、运动发育迟缓等症状。
半乳糖脑苷类脂沉积病是由于β-半乳糖苷酶基因突变导致该酶活性降低或丧失,使神经节苷脂代谢障碍,在中枢神经系统中蓄积形成沉积物。这种沉积物会导致神经细胞损伤和功能障碍,进而引发一系列临床表现。
此外,该疾病还可能伴有癫痫发作、肌张力减低等情况。
患者应避免食用含有复杂碳水化合物的食物,以减少肝脏负担,并促进病情恢复。
2023-12-26 06:52
举报半乳糖脑类苷脂沉积病亦称婴儿家族性弥散性硬化,系由半乳糖脑苷-β-半乳糖苷酶缺乏所引起的,为主要累及脑白质的遗传性疾病。十分罕见
2014-07-30 14:29
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