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小儿巨大血小板综合症
补充说明：小儿巨大血小板综合症
a******W 2014-07-30 20:12
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿巨大血小板综合症可以通过血小板输注、免疫调节剂、骨髓移植、基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情并接受适当治疗。
1.血小板输注
通过静脉注射的方式将含有正常数量和功能的血小板制剂引入患者体内，以提高血液凝固能力。此方法能迅速缓解出血倾向，但不能治愈原发病因。
2.免疫调节剂
这类药物包括环孢素、他克莫司等，通过口服或注射给药，能够抑制T细胞活化，改善病情。因为巨核细胞发育至成熟阶段时会受到T细胞介导的抑制作用的影响，所以使用上述药物有助于促进血小板生成。
3.骨髓移植
骨髓移植通常采用自体或异体造血干细胞移植法，在无菌条件下采集供者骨髓，经过处理后将其回输给患者。该措施可重建患儿正常的造血微环境，进而恢复机体造血功能。
4.基因治疗
基因治疗是将健康外源性基因导入患者体内，以纠正缺陷基因表达为目的的一种治疗方法。针对遗传性疾病如小儿巨大血小板综合征，其核心机制在于修复或替代异常的功能基因，从而实现长期稳定地改善病情的效果。
对于小儿巨大血小板综合症，应密切监测血小板计数，预防出血事件发生。同时，建议采取营养支持疗法，保证充足休息，避免剧烈运动，以减少出血风险。
2024-03-23 09:40
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医生回答(1)
陈家熙 主治医师 三甲
提问
1.护理 在诊断明确的病儿医务人员应尽量向家长说明病情告诉家长如何护理孩子教育孩子自我保护避免外伤减少出血 2.局部出血 不重时多可用吸收性明胶海绵凝血酶等压迫止血青春期月经过多时可采用避孕药如炔雌醇/炔诺酮(复方炔诺酮)以控制月经量 3.1-脱氧-8-精氨酸加压素(DDAVP) 本药可提高血浆凝血因子Ⅷ活性和抗利尿作用但对储存池的病人使用亦有效DDAVP 0.2～0.3μg/kg皮下注射或溶于20ml生理盐水中缓慢静注可使60%～70%的储存池病病人改善临床出血症状出血时间缩短或恢复正常但对BSS及GT病人常无效 4.严重出血 严重出血者需输注血小板浓缩制剂反复输注易产生抗小板抗体而失效因此有条件者宜做ABO及HLA配型给予去白细胞的同型血小板制剂不易引起同种免疫对于已产生抗血小板抗体的病人可使用血浆交换以减少抗体后再输同型血小板制剂有时可静脉给予人血丙种球蛋白亦有帮助 5.骨髓移植或基因治疗 严重的病儿如能找到合适的供体可进行异基因骨髓移植脐血干细胞移植一旦成功即可根治基因治疗正在研究中目前尚无成功的报道
2014-07-30 20:12
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血小板减少症是指血小板数低于正常范围所引起的病症。血小板减少症可能源于血小板产生不足,脾脏对血小板的阻留,血小板破坏或利用增加以及被稀释，无论何种原因所致的严重血小板减少，都可引起典型的出血：多发性瘀斑，最常见于小腿;或在受轻微外伤的部位出现小的散在性瘀斑;粘膜出血(鼻出血,胃肠道和泌尿生殖道和阴道出血，和手术后大量出血，胃肠道大量出血和中枢神经系统内出血可危及生命。
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抑制下述情况时的血小板粘附和聚集 ：不稳定性心绞痛（冠状动脉血流障碍所至的心脏疼痛） ；急性心肌梗塞 ；预防心肌梗塞复发 ；动脉血管的手术后 ；动脉外科手术或介入手术后，如主动脉冠状动脉静搭桥术，PTCA） ；预防大脑一过性的血流减少（TIA：短暂性脑缺血发作）和已有前驱症状，如面部或手臂肌肉一过性瘫痪或一过性失明）后预防脑梗塞。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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用于功能性子宫出血、子宫肌瘤并月经过多及子宫内膜异位症，及由此引起的痛经、经血多、经期长、经期乳房胀痛、腹痛等症。
