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精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

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儿童期巨脑畸形综合征诊断需依靠头颅MRI成像和基因检测。
头颅MRI成像是观察儿童期巨脑畸形综合征患者典型头围增大的一种无创方法。而基因检测可识别与该疾病相关的特定基因突变,从而确认诊断。
除头颅MRI成像外,神经心理评估、视力和听力测试也是必要的,以全面评估患者的发育状况。
在确诊儿童期巨脑畸形综合征后,应确保患儿获得适当的康复治疗,并定期监测生长发育情况,以便早期发现并处理任何潜在的问题。

2024-01-21 12:41

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医生回答(1)

张大炳 主治医师 三甲

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你好,小儿巨脑畸形综合征是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。流行病学。可能为在子宫内所受病理因素影响,或下丘脑-垂体轴功能受损害所致有人认为本病征有家族性,属显性遗传性疾病。

2014-07-30 20:58

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小儿巨脑畸形综合征 (儿童巨脑综合征,儿童期巨脑畸形综合征,儿童期脑性巨人畸形综合征)

小儿巨脑畸形综合征又称儿童巨脑综合征(macrencephaly syndrome)、Sotos综合征,是在婴幼儿及学龄儿童时期,骨骼发育生长过快,头颅巨大,智力发育迟滞的一种综合征。

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