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小儿尼曼-皮克病
补充说明：小儿尼曼-皮克病
a******W 2014-07-30 21:15
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小儿尼曼-皮克病是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要因体内缺乏分解脂质的酶，导致脂质在肝脏、脾脏等器官异常堆积。典型表现包括肝脾肿大、生长迟缓，部分类型可能影响神经系统发育。该病症状轻重与发病年龄、类型密切相关，个体差异较大，需通过基因检测和酶学检查确诊。目前以对症支持和康复管理为主，部分类型可通过特定治疗延缓进展。早发现、早干预有助于改善生活质量，家庭护理中需关注营养与发育监测，并定期随访专科医生。
2026-03-07 12:41
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尼曼-皮克病又称鞘磷脂沉积病，由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。
2014-07-30 21:15
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尼曼-皮克病(Niemann-Pickdisease，NPD)又称鞘磷脂沉积病，由神经鞘磷脂酶缺乏所引起的先天性糖脂代谢性疾病。其特点是全身单核巨噬细胞和神经系统有大量的含有神经鞘磷脂的泡沫细胞，临床以肝、脾肿大和中枢神经系统受累为主要特点。
