发病时间：不清楚
粘多糖增多症Ⅵ型
补充说明：粘多糖增多症Ⅵ型
a******W 2014-07-30 22:55
我要咨询
精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
粘多糖增多症Ⅵ型属于遗传性溶酶体贮积病，需要遵医嘱使用特定的酶替代疗法进行治疗。
此疾病由硫酸皮肤素或硫酸肝素分解代谢受阻引起，使粘多糖在神经细胞中异常积累，从而干扰正常的神经功能。治疗通常包括针对特定酶缺乏的酶替代疗法，如异聚糖-2-硫酸酯酶抑制剂等。
除上述提及的典型症状外，还可能出现生长迟缓、关节僵硬等情况。这些症状可能与软骨发育不良有关，因为黏多糖在软骨组织中的累积导致其生长受限。
患者应定期监测身高增长曲线，并进行必要的实验室检查以评估疾病的进展和治疗效果。此外，保持良好的营养支持和适当的运动对于促进患儿的身体健康也至关重要。
2024-02-27 02:13
举报相关问题
医生回答(1)
林诗音 主治医师 三甲
提问
粘多糖病主要表现为出生后发育正常，1岁前逐渐出现体征。1岁后发育迟缓，骨骼畸形渐明显。头大，前额突出，颅骨呈舟状畸形。颈短，下胸部和上腰部脊柱后突。鼻梁扁平宽，嘴唇大而外翻，舌大张口，牙齿稀疏而小，牙龈肥厚。面容粗糙，表情淡漠，智能落后。毛发多粗糙而黑。多数有关节挛缩，掌、指宽而短，膝、髋外翻并有扁平足。腹部膨隆，肝脾肿大或有疝气，肝功能正常。角膜云翳混浊。鼻咽管畸形、耳聋，易发生中耳炎及上呼吸道感染和肺炎。胸廓畸形。
2014-07-30 22:55
举报向医生提问
发育不良痣(dysplasticnevus)又名发育不良痣综合征;B-K综合征;临床上常被误认为是浅表播散性恶性黑色素瘤。而本病与恶性黑色素瘤的发生存在一定的关系，倾向于家族发病。约有1/3～1/5的发育不良痣组织学与恶性黑色素瘤相近。发育不良痣所存在的分化障碍可能具有一定的遗传基础，损害可发生于体表任何部位，切除仍是目前首选治疗方法。
