发病时间：不清楚
亨廷顿氏病性痴呆
补充说明：亨廷顿氏病性痴呆
a******W 2014-07-31 00:45
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医生回答(2)
黄颖 主治医师 三甲
提问
亨廷顿氏病性痴呆是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，由 Huntington 基因突变引起，主要特征为运动障碍、认知缺陷和行为异常。
亨廷顿氏病性痴呆是由 Huntingtin 蛋白过度积聚导致神经元损伤和死亡所引起的。该蛋白的异常积累会影响大脑中的多个区域，尤其是纹状体和皮层，这些区域与运动控制和认知功能有关。患者可能经历逐渐恶化的运动协调障碍、精神分裂症样症状如幻觉或妄想以及情绪波动等认知缺陷。
常用的诊断手段包括基因检测以确认亨廷顿基因是否存在突变、脑部MRI扫描评估大脑结构改变以及血液测试来排除其他可能导致类似症状的潜在原因。目前尚无治愈亨廷顿氏病性痴呆的方法，但通过药物治疗可以缓解症状并提高生活质量。常用药物有盐酸硫必利片、多奈哌齐片等。
面对亨廷顿氏病性痴呆，家人应给予患者充分的理解和支持，同时关注患者的营养均衡，避免高脂肪食物摄入过多，保持良好的生活习惯，有助于延缓病情进展。
2024-02-28 17:40
举报韩左成 主治医师 三甲
提问
亨廷顿病性痴呆的分子遗传学进展是近年来分子生物学在神经科学取得引人注目的成就之一，也是分子生物学应用于临床医学的里程碑。亨廷顿病性痴呆为单基因常染色体显性遗传，呈完全外显性。
2014-07-31 00:45
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