发病时间：不清楚
小儿先天性卵巢发育不全
补充说明：小儿先天性卵巢发育不全
a******W 2014-07-31 06:26
小儿先天性卵巢发育不全 眼睛 眼睑下垂 先天性卵巢发育不全 颈蹼
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医生回答(2)
小儿先天性卵巢发育不全是一种染色体异常导致的疾病，典型表现为身材矮小和青春期发育延迟，需早发现早干预。该病由性染色体完全或部分缺失引起，可能影响生长、性腺发育及多系统健康。通过生长激素和激素替代等综合管理，部分症状可得到改善，但疗效因人而异。建议定期随访，关注心理支持与营养均衡，帮助孩子建立积极的生活态度。
2026-01-10 03:16
举报先天性卵巢发育不全其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器身高一般低于150厘米女性外阴发育幼稚有阴道子宫小或缺如躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低等
2014-07-31 06:26
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小儿先天性卵巢发育不全又称Turner综合征(Turners syndrome)，主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。小儿先天性卵巢发育不全是最常见的性染色体病(sex chromosome disease)，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。
