发病时间：不清楚
原发性骨脆症
补充说明：原发性骨脆症
a******W 2014-07-31 10:02
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
原发性骨脆症是一种遗传性骨骼疾病，以轻微外伤后易发生骨折为特征，由于骨质本身缺乏硬度或韧性导致。
原发性骨脆症是由于基因突变引起的一种遗传性疾病，涉及多种影响骨形成和代谢的分子通路。这些异常可能导致骨密度降低、骨微结构受损，从而增加骨折风险。患者可能经历反复骨折、身材矮小、牙齿脱落等症状。此外，还可能出现驼背、身高缩短等现象。
诊断原发性骨脆症通常需要进行血液生化检测、X线检查、双能X线吸收法测定骨密度以及基因分析等。其中，基因分析可用于确认特定的遗传突变。治疗策略包括药物治疗和生活方式干预。药物治疗主要是补充钙和维生素D，常用药物有阿仑膦酸钠片、维D乳酸钙片等；生活方式干预包括均衡饮食、适量运动和避免危险活动。
建议患者定期进行户外活动，如散步、打太极等，有助于促进身体新陈代谢，增强抗病能力，但要避免剧烈运动，以免加重病情。
2024-01-16 22:00
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姚李成 主治医师 三甲
提问
除少数病例外，成骨不全都是形成Ⅰ型胶原的两条链之一发生突变而引起的正染色体显性遗传疾病。21链（编码于第17号染色体）的两个复制链和22链（编码于第7号染色体）的一个复制链，构成了一个长约1000个氨基酸且带有甘氨酸-X-Y的重复，三联体的三螺旋构型。三个三螺旋结构互相缠绕形成一个超螺旋构型。Ⅰ型胶原是骨和结缔组织的主要结构蛋白。少数先天性成骨不全系正染色体隐性遗传。可分为先天型及迟发型两种。先天型指在子宫内起病，又可以再分为胎儿型及婴儿型。病情严重，大多为死亡，或产后短期内死亡。是常染色体隐性遗传，迟发型者病情较轻，又可分为儿童型及成人型。大多数病人可以长期存活，是常染色体显性遗传。15%以上的病人有家族史。
2014-07-31 10:02
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
