发病时间：不清楚
小儿麦库西克综合征
补充说明：小儿麦库西克综合征
a******W 2014-07-31 20:52
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿麦库西克综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病，由于半乳糖-3-硫解酶缺乏导致半乳糖在体内的积累，引起多种临床表现。
小儿麦库西克综合征是由于半乳糖-3-硫解酶基因突变引起的半乳糖-3-硫解酶活性降低或缺失，导致半乳糖不能被正常分解代谢，在体内积累并损害多个器官系统。该疾病可表现为生长迟缓、智力低下、肌张力减低、共济失调等症状。此外还可能出现肝大、角膜浑浊等特有体征。
确诊通常需进行血生化检测、尿液分析以及酶学测定。必要时还可进行基因检测以确定致病变异。治疗通常包括限制饮食中的天然半乳糖摄入量，同时补充维生素B6以促进半乳糖转化为葡萄糖。对于特定病例，可能需要调整营养计划或使用特殊配方奶粉。
患儿家属应注意定期监测孩子的生长发育情况，避免食用含半乳糖的食物如乳制品，确保充足的营养支持，促进其健康成长。
2024-03-12 00:25
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医生回答(1)
李志越 主治医师 三甲
提问
家长在平时既要尽量注意不让孩子受到刺激，又应积极引导孩子。对孩子不合理的要求和不能满足的欲望不能迁求，而应耐心说服。其次是要培养孩子开朗、乐观的性格，特别要克服孩子唯我独尊的小皇帝思想，可让其多与其他小朋友接触，从小培养其热爱集体、关心他人的良好品质。第三，如果发生了小儿屏气症，家长也不必惊慌，让孩子安静平卧、松开衣服，并用手指按压人中穴即可缓解。
2014-07-31 20:52
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