发病时间：不清楚
您好我的宝宝KPU7.77这是复查结果
补充说明：您好我的宝宝KPU7.77这是复查结果
a******S 2014-08-12 21:40
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王健飞 医师 抚宁县大新寨卫生院
擅长：本人从事基层临床工作，擅长内外儿科常见病的检查治疗
提问
苯丙酮尿症开始阶段大小便可以是正常的，一般需要三个月以后才会出现明显症状，需要尽早复查
2014-08-13 15:04
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
