发病时间：不清楚
羊水穿刺结果异常
补充说明：羊水穿刺结果异常
2014-08-23 11:05
我要咨询
精选回答(2)
何志晖 主任医师 广州医科大学附属第一医院 三甲
擅长：优生优育，遗传咨询，产前诊断，获得产前诊断遗传咨询资格证；高危妊娠的管理；产后盆底康复，获得欧洲盆底功能障碍性疾病II级证书；不孕不育，妇科内分泌（月经病）。
找医生
羊水穿刺结果异常指的是在对孕妇羊水进行检测后，发现存在某些异常指标，可能提示胎儿存在染色体异常、遗传病或其他健康问题。
羊水穿刺是一种产前诊断技术，通过抽取羊水样本进行实验室检测，以评估胎儿的健康状况。当羊水穿刺结果异常时，通常意味着在羊水中发现了异常的细胞、染色体或遗传物质。这些异常可能与染色体异常（如唐氏综合症）、遗传病（如囊性纤维化）或其他健康问题相关。检测结果异常通常会进一步通过遗传咨询和更详细的检查来确认和解释，以便医生和家庭能够做出适当的决策。
在面对羊水穿刺结果异常时，重要的是要认识到这只是一个初步的诊断信号，需要进一步的确认和解释。在确认诊断的过程中，可能会涉及到一系列的后续检查，如羊水细胞培养、基因测序等，以进一步明确胎儿的具体健康状况。这些检查不仅可以帮助医生确定胎儿是否真的存在健康问题，还可以为家庭提供更详细的信息，以便他们能够做出更明智的决策。
【管理小贴士：】
1. 寻求专业的遗传咨询，以便更好地理解检测结果。
2. 进行更详细的检查，如羊水细胞培养或基因测序，以确认诊断。
3. 与医生密切合作，制定个性化的孕期管理计划。
2025-11-29 19:50
举报你好，根据你的描述，你现在这种情况羊水穿刺结果21号染色体异常有很多种，羊水穿刺可能发现其有异常，医生为了进一步确定异常的形式，如果是染色体稍微增长或异位，对胎儿的影响可能不会太大，但也需要根据实际情况确定是否再继续妊娠。而其他情况可能产出畸形儿的概率较高，可能医生会建议您终止妊娠。因此，个人认为还是需要啊继续检查作进一步的确诊的祝你身体健康生活愉快
2018-10-27 09:57
举报相关问题
医生回答(2)
你好，您的羊水穿刺结果21号染色体异常，21号染色体异常有很多种，羊水穿刺可能发现其有异常，医生为了进一步确定异常的形式，是缺失，增长，嵌合，异位还是多了（Down‘s综合征）或少了一条染色体的情况还需要进一步的确诊。如果是染色体稍微增长或异位，对胎儿的影响可能不会太大，但也需要根据实际情况确定是否再继续妊娠。而其他情况可能产出畸形儿的概率较高，可能医生会建议您终止妊娠。因此，个人认为还是需要啊继续检查作进一步的确诊的。建议您能再做一个脐带血刺，你也可以听听您主治医生的建议，如果孩子的畸形率比较高的话，是不建议继续妊娠的，因为您毕竟才26岁，以后怀孕的机会还比较多，所以不用太担心。
2014-08-23 11:05
举报染色体信号显示异常细胞比例过多，应该引起重视，医学中，21-三体综合征患儿，简单来讲就是检查结果的细胞中呈现3个21号染色体的荧光信号。而你的检查结果并不乐观。
2014-08-23 11:05
举报向医生提问
染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
甲磺酸伊马替尼胶囊
用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
叶酸片
1.预防胎儿先天性神经管畸形。2.妊娠期、哺乳期妇女预防用药。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
