精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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粘多糖片可用于溶酶体贮积症的治疗。
粘多糖片能有效抑制溶酶体酶活性异常增高,减轻溶酶体酶对机体组织造成的损伤,从而达到治疗目的。
需要注意的是,对于患有溶酶体贮积症的患者,在使用粘多糖片时应遵医嘱,并定期监测肝肾功能。
在使用粘多糖片时需注意观察可能出现的副作用,同时确保药物不影响患者的日常生活质量与安全性。

2024-03-09 23:43

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医生回答(1)

朴浩霖 主治医师 三甲

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粘多糖病是一组由于酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖)不能降解的溶酶体累积病。粘多糖在各系统器官内累积即导致这些器官的病理改变和临床症状。根据临床表现和酶缺陷,可以分为Ⅰ~Ⅶ等6型,其中Ⅴ型已改称IH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外,其余均属常染色体隐性遗传病。

2014-08-28 15:27

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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。

  • 多发人群:所有人群

  • 临床检查:

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