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婴幼儿筛查
补充说明：婴幼儿筛查
a******W 2014-10-02 18:13
新生儿疾病筛查 实验室检查 新生儿疾病 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症
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精选回答(1)
婴幼儿筛查通常包括新生儿先天代谢病筛查、听力筛查、视力筛查、心脏超声检查、脊柱X线平片等项目，以早期发现并干预潜在的健康问题。建议在儿科医生的指导下进行上述检查。
1.新生儿先天代谢病筛查
通过检测血液中的特定生物标志物来诊断婴儿是否存在遗传性或代谢性疾病。采集足跟血并送至实验室分析，通常在出生后数天内完成。
2.听力筛查
评估婴幼儿对声音的反应以确定其是否患有听觉障碍。使用专门设备进行无痛快速测试，在出生后不久进行。
3.视力筛查
检查婴幼儿的视觉功能是否正常发育。通过简单的图表或移动物体来进行快速评估。
4.心脏超声检查
评估婴儿的心脏结构和功能是否异常。采用非侵入性的超声波技术扫描患儿胸部区域。
5.脊柱X线平片
观察脊椎排列及骨质情况，排除先天性畸形等问题。立位拍摄双侧斜位片是常规操作方式。
以上各项检查前，应确保婴幼儿处于安静状态，并按医嘱空腹或避免某些食物摄入。若有特殊准备或禁忌还需遵循医护人员指导。
2024-01-04 12:38
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医生回答(1)
新生儿疾病筛查主要是通过一些先进的实验室检查，来发现一些危害严重的先天性疾病，所以新生儿疾病的筛查是非常重要的。新生儿筛查的一些疾病主要包括先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项检查，一般是在婴儿出生之后72进行抽血检查。
2014-10-02 18:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
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用于测量人体血压及脉搏。(不适用于新生儿及婴幼儿)
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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