发病时间：不清楚
婴幼儿筛查
补充说明：婴幼儿筛查
a******W 2014-10-02 18:13
新生儿疾病筛查 实验室检查 新生儿疾病 甲状腺功能低下 苯丙酮尿症
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精选回答(1)
婴幼儿筛查是通过简便、无创的检查，在宝宝出现症状前发现潜在健康问题，多数项目在出生后数天内即可完成。常见筛查包括新生儿足跟血遗传代谢病检测、听力筛查及心脏杂音听诊等，部分地区还覆盖视力与髋关节超声。筛查结果异常并不等于确诊，需按医生建议复查或转诊，以便早发现、早干预。家长应妥善保管筛查记录，按时参加社区随访，若发现喂养困难、反应迟钝等表现，及时与儿科医生沟通。
2026-06-15 20:28
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医生回答(1)
新生儿疾病筛查主要是通过一些先进的实验室检查，来发现一些危害严重的先天性疾病，所以新生儿疾病的筛查是非常重要的。新生儿筛查的一些疾病主要包括先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症两项检查，一般是在婴儿出生之后72进行抽血检查。
2014-10-02 18:13
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
