发病时间：不清楚
我肚子比一般人大一些，骨骼比同龄人小，
补充说明：我肚子比一般人大一些，骨骼比同龄人小，
T******6 2014-11-23 00:25
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付颖瑜 三甲
擅长：营养科主任，内分泌科副主任医师，具有扎实的理论基础与技术，对内分泌系统及代谢系统的常见病、多发性病，尤其是糖尿病及其急慢性并发症、甲亢、痛风、肥胖等诊治，有丰富的临床实践经验。
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你好，根据你所描述的情况，不考虑戈谢病可能，戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是由于脂肪代谢出了问题。另外还有其他如疼痛，贫血，骨损伤等症状。如果确实担心，可以做个肝胆彩超及骨髓检查可以明确诊断。
2019-03-22 14:46
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孙卫军 副主任医师 兰溪市老年医院
擅长：擅长呼吸系统常见疾病的诊治，尤其对慢阻肺，肺炎，哮喘，肺间质性疾病，胸膜炎，反复感冒等疾病的中西医结合治疗有着丰富的临床经验。擅长消化系统疾病的中西结合治疗，对胃炎，胃十二指肠溃疡，慢性结肠炎。肝炎等疾病体会较多。
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你好。你的病情考虑不是戈谢病。因为本病是一种遗传病，在我国的发病率比较多，有数据统计表明我国大约只有300名或者。另外本病是由由于脂肪代谢出了问题。是由还有其他的症状。比如疼痛，贫血，骨损伤等。如果确实担心，可以做个肝胆b超及骨髓检查可以明确诊断。
2014-11-23 06:18
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戈谢病(Gauchersdisease，GD)是溶酶体贮积病(lysosomal storage disease，LSD)中最常见的一种，为常染色体隐性遗传病，引起不正常的葡萄糖脑苷脂在网状内皮细胞内积聚。法国皮特医生Phillipe Gaucher在1882年首先报道，50年后Aghion报道戈谢病是由于葡糖脑苷脂(glucocerebroside，G.C.)在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致。Brady等在1964年发现葡糖脑苷脂的贮积是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡糖脑苷酯酶(glucerebrosidase，GBA)缺乏所致，为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
