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唐氏综合症的症状
补充说明：唐氏综合症的症状
a******W 2015-01-19 18:44
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的症状包括智力落后、特殊面容、生长发育迟缓、小指短、消化系统异常等。由于唐氏综合征涉及多个系统的问题，建议患者及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.智力落后
由于染色体畸变导致患者存在多种功能障碍，包括认知、语言和运动能力等，进而影响其学习能力和适应环境的能力。智力低下通常表现在儿童时期，涉及大脑的功能区域，具体表现为理解力差、注意力不集中等问题。
2.特殊面容
由于第21号染色体三体型导致基因表达异常，从而出现特殊的面部特征。这些特征可能包括眼距增宽、鼻梁扁平、张口伸舌等，有时伴随颚裂或其他先天性畸形。
3.生长发育迟缓
由于染色体畸变引起的遗传性疾病，干扰了正常的生长发育过程，导致身高体重低于同龄人水平。生长迟缓主要体现在婴幼儿期，可伴有骨骼发育延迟、头围偏小等情况。
4.小指短
当21号染色体发生三倍体时，会导致相关基因过度表达，进而影响小指的长度。小指短是唐氏综合征中常见的体征之一，但并非所有患者都会出现。
5.消化系统异常
由于染色体畸变导致胃肠道消化吸收功能减弱，可能会引发一系列消化道不适症状。此类症状可能包括厌食、呕吐、腹泻等，在新生儿或婴儿群体中更为常见。
针对唐氏综合症的相关诊断，可以进行染色体分析、超声波检查以及血液生化检测。治疗措施主要包括早期教育干预和物理治疗，必要时也可遵医嘱使用阿莫西林颗粒、头孢克肟颗粒等药物预防感染。建议定期进行胎儿筛查、孕妇年龄评估以及家族史调查，以尽早识别并管理相关风险因素。
2024-03-20 19:47
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医生回答(1)
张大炳 主治医师 三甲
提问
你好!是可以大致看得出的.一般会有塌鼻梁,眼距宽,眼角上斜,通贯掌,小指仅有两节等表现,如果孩子有这些表现的话,那就是先天愚型的可能性大,最好做个染色体检查排除.
2015-01-19 18:44
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鞍鼻俗称为塌鼻梁，是鼻梁比正常高度低，鼻背呈不同程度凹陷的畸形，多由外伤、感染及先天畸形引起。隆鼻术的基本原理是在鼻部塌陷的部位充填材料，使鼻梁抬高至合适的程度，从而获得理想的鼻子形态。
