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你看此患者,小指短小,一条横纹,是否有

发病时间:不清楚

你看此患者,小指短小,一条横纹,是否有

补充说明:你看此患者,小指短小,一条横纹,是否有

T******3 2015-01-29 23:08

小指 染色体异常 唐氏综合症

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精选回答(1)

黄诚英 副主任医师 北流市人民医院

擅长:对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。

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通过图片观察只是怀疑染色体异常的,唐氏综合症可以出现断掌纹,小指侧弯或缺少一节

2015-01-30 06:41

1条追问

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追问: 他不是唐氏,面部无异常的,只有和图上一样的手指,好担心啊,染色体可以看出结果吗?

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回复: 出现上述情况需要染色体检查的,才能明确病因

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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