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我家孩子是唐氏儿吗？
补充说明：我家孩子是唐氏儿吗？
P******6 2015-02-03 07:23
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典型的唐氏儿主要是21--三体先天愚型，主要特征是智力低下，体格发育迟缓，孩子眼裂小眼距宽，鼻根低平，眼外侧上吊，外耳小，舌头常伸出口外，流口水多，身材矮小，手指粗短，小指向内弯曲。根据这些特征可以帮助判断，图片看的不很清楚
2015-02-03 07:29
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可见于先天性小眼球(congenitalmicrophthalmia,CMIC)，是一种先天发育异常性眼科疾病,主要表现为眼球前后径小于正常范围,睑裂窄,眼眶小,眼球深陷于眼眶内。患者视力通常较差,且难以治疗。
症状起因：可见于先天性小眼球,该病散发病例居多,也有家族遗传的报道,遗传方式有常染色体显性遗传(autosomal dominant,AD),常染色体隐性遗传(autosomal recessive,AR)和X连锁隐性遗传(X-linked recessive,XR)。目前的研究认为与先天性小眼球相关的致病基因或位点有:MITF、SOX2、PAX6、MCOP和NNO2等。
常见检查：
就诊科室：眼科
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