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什么是半乳糖血症
补充说明：什么是半乳糖血症
a******W 2015-02-09 13:50
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医生回答(2)
李麟图 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
半乳糖血症是一种遗传性代谢疾病，由于体内缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶，导致半乳糖在体内的积累和毒性作用，引起多种临床表现。
半乳糖血症是由于基因突变导致半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（GALT）缺失或活性降低，无法将半乳糖转化为葡萄糖，使得半乳糖在血液中的浓度升高并进入肝脏和其他组织细胞。半乳糖不能被利用而蓄积起来，干扰了正常的生化反应，进而影响到其他物质的代谢过程。半乳糖血症的症状包括恶心、呕吐、腹泻、黄疸以及生长迟缓等。长期未及时诊断和治疗可能导致肝硬化、肾结石、智力发育障碍等问题。
针对半乳糖血症的常规检查项目包括新生儿筛检、血液半乳糖水平检测、果糖耐量试验以及肝脏功能测试。半乳糖血症的治疗通常涉及调整饮食以排除所有含半乳糖的食物来源，例如母乳或配方奶粉。必要时，医生会开具特殊配方粉代替品。
患者应避免摄入含有天然或添加半乳糖的食物和饮料，如乳制品和某些加工食品，以免加重病情。同时，定期复查和监测病情变化至关重要。
2023-12-28 21:43
举报王衔骏 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
半乳糖血症的治疗一般是以不含半乳糖食物进行饮食控制治疗,如母乳,牛乳,乳制食品,动物内脏等均应禁食.婴儿可用豆奶替代牛,母乳喂食.应定期监测血中半乳糖及半乳糖-1-磷酸盐的含量.这种病不能完全治疗好只能靠饮食控制.
2015-02-09 13:50
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
