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什么叫做地中海贫血
补充说明：什么叫做地中海贫血
a******W 2015-02-09 22:11
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
地中海贫血又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，其发病机制主要是珠蛋白基因突变导致的珠蛋白肽链合成减少或完全缺乏。
地中海贫血是由一种或多种珠蛋白基因异常引起的遗传性溶血性贫血。由于基因缺陷导致的珠蛋白肽链合成障碍，使血红蛋白中的珠蛋白无法正常合成或合成不足，形成不完整的血红蛋白分子，使其功能异常，导致红细胞寿命缩短而被破坏加速。轻度地中海贫血患者可能无明显症状或仅有轻微贫血表现，重度则可能出现黄疸、脾脏肿大等典型的溶血性贫血症状。
可以通过血常规、血红蛋白电泳、高分辨熔解曲线分析等实验室检测手段来诊断地中海贫血。此外，还可以通过骨髓活检、铁代谢指标测定等辅助判断病情严重程度。地中海贫血的治疗通常需要针对具体症状进行，如铁超载可使用去铁胺进行治疗，溶血时可以输注红细胞改善贫血状态。对于重型β地中海贫血患者，异基因造血干细胞移植可能是有效的治疗方法。
地中海贫血患者应避免食用影响铁吸收的食物，如咖啡、茶等，以减少铁负荷。定期复查和适当的运动有助于监测病情变化并维持健康生活。
2023-12-29 06:09
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医生回答(1)
林筱婕 主治医师 三甲
提问
地中海贫血是一组遗传性溶血性贫血.是由珠蛋白基因的缺失和突变所致.有重型和轻型之分,轻型一般无症状也无需治疗,重型的症状可以有：进行性贫血,面苍白,肝脾大,生长发育迟缓,会有其他脏器损害的症状.此类必须积极治疗.婴儿重型地贫若不治疗,多在*岁前死亡.如果妈妈有,爸爸没有,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫基因携带者.此病的关键是做好婚前检查.
2015-02-09 22:11
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地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变，本组疾病的临床症状轻重不一，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
多发人群：所有人群，婴幼儿
典型症状： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
临床检查： 头晕 气血不足 皮肤呈浅黄或深金黄色 重度贫血 脾肿大
治疗费用：市三甲医院约（5000-10000元）
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1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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