发病时间：不清楚
苯丙酮尿症是什么
补充说明：苯丙酮尿症是什么
a******W 2015-05-14 16:06
我要咨询
相关问题
医生回答(2)
康同全 主治医师 三甲
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。当苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸时，会导致其在体内的积累，进而影响神经递质的合成和其他重要含苯丙氨酸的生物分子的代谢过程。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、运动发育迟缓、皮肤毛发色素浅淡以及特殊气味等。其中，智力低下是最显著的特点，通常伴随着不同程度的认知缺陷和社会适应困难。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测血浆苯丙酮酸水平是否增高；此外，还可以通过DNA分析来确认是否存在与苯丙酮尿症有关的基因突变。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以改善预后，减少神经系统损伤。常用治疗方法包括母乳喂养至6月龄后添加辅食，同时限制蛋白质摄入量并补充特殊配方奶粉。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，确保营养均衡且不过度限制蛋白摄入，避免潜在的风险。建议患者在专业医生指导下制定个性化饮食计划，以满足其特定需求。
2024-02-19 21:40
举报孙卓林 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍疾病，由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低导致苯丙氨酸不能转化为络氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积。
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变引起该酶活性减低所致。当苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸时，会导致其在体内的积累，进而影响神经递质的合成和其他重要含苯丙氨酸的生物分子的代谢过程。苯丙酮尿症的症状包括智力低下、运动发育迟缓、皮肤毛发色素浅淡以及特殊气味等。其中，智力低下是最显著的特点，通常伴随着不同程度的认知缺陷和社会适应困难。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测血浆苯丙酮酸水平是否增高；此外，还可以通过DNA分析来确认是否存在与苯丙酮尿症有关的基因突变。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以改善预后，减少神经系统损伤。常用治疗方法包括母乳喂养至6月龄后添加辅食，同时限制蛋白质摄入量并补充特殊配方奶粉。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，确保营养均衡且不过度限制蛋白摄入，避免潜在的风险。建议患者在专业医生指导下制定个性化饮食计划，以满足其特定需求。
2015-05-14 16:06
举报向医生提问
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
肥儿滴丸
1、小儿脾胃虚弱，不思饮食；2、面黄肌瘦，营养不良，体质虚弱，抵抗力差；3、精神困倦，睡眠差； 4、生长发育迟缓，身高、体重比正常同龄儿偏低；5、大脑发育迟滞，智力低下，反应迟钝。
