发病时间：不清楚
你好，我女儿出生15天，现查出先天性肾
补充说明：你好，我女儿出生15天，现查出先天性肾
a*******R 2015-09-10 11:10
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精选回答(1)
这个病是常染色体隐性遗传病，对于染色体疾病目前尚无有效治疗方法。失盐性是21—羟化酶完全缺乏所致。治疗可以用生理盐水静脉补液，有代谢性酸中毒则用0.45%氯化钠和碳酸氢钠溶液，同时加用皮质激素。
2015-09-10 11:19
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
