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想问下刚出生的新生儿抽血可以查出唐氏么

发病时间:最近3个月

想问下刚出生的新生儿抽血可以查出唐氏么

补充说明:想问下刚出生的新生儿抽血可以查出唐氏么

T******0 2015-09-25 12:38

苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 唐氏综合症 怀孕 发育 孕妇

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精选回答(2)

吕俊英 医师 河北省威县章台中心卫生院

擅长:从事临床医学已有20余年,尽心尽力,全心全意,为儿童服务。

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这位朋友您好,根据您叙述的情况,可能能,因为我见过一个孕妇也能检查出,何况是儿童出生了,建议您去市级或省级医院,下边的医院不能检查这种疾病。祝您身体健康。

2015-09-25 12:48

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彭晓燕 医师 合肥中山医院

擅长:外科,尤其是骨科常见病与多发病

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你好,刚出生的新生儿一般是取足跟血来筛查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下症,是不能检查是否有唐氏综合症的。唐氏综合症是在怀孕16周的时候抽血检查,已经出生的婴儿仅仅从面部的发育就可以看出来是否是唐氏儿的。

2015-09-25 12:46

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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