发病时间：不清楚
肥大型肌营养不良症是母亲遗传的吗
补充说明：肥大型肌营养不良症是母亲遗传的吗
a******W 2026-01-07 08:24
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医生回答(2)
肥大型肌营养不良症多数由母亲携带致病基因遗传，但并非所有病例都符合这一模式。该病属于X连锁隐性遗传，男性发病风险高，女性多为携带者且通常不发病；约三分之一的患者来自新发突变，家族中并无携带者母亲。
遗传机制需结合家族史和基因检测明确。母亲若为携带者，每次怀孕有50%概率将致病变异传给儿子（导致患病）或女儿（成为携带者）。但部分患者母亲检测正常，源于胚胎期自身突变。
建议有疑似家族史者进行遗传咨询和产前诊断。医学上存在个体差异，新发突变或外显率不一致等情况可能导致遗传规律不典型，需专业评估。
2026-01-09 14:21
举报肥大型肌营养不良症多数由母亲携带致病基因遗传，但并非所有病例都符合这一模式。该病属于X连锁隐性遗传，男性发病风险高，女性多为携带者且通常不发病；约三分之一的患者来自新发突变，家族中并无携带者母亲。
遗传机制需结合家族史和基因检测明确。母亲若为携带者，每次怀孕有50%概率将致病变异传给儿子（导致患病）或女儿（成为携带者）。但部分患者母亲检测正常，源于胚胎期自身突变。
建议有疑似家族史者进行遗传咨询和产前诊断。医学上存在个体差异，新发突变或外显率不一致等情况可能导致遗传规律不典型，需专业评估。
2026-01-07 22:38
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肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。
