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出生缺陷诊断制度
补充说明：出生缺陷诊断制度
a******W 2015-10-29 14:30
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精选回答(1)
杨猛 副主任医师 南宁市第二人民医院 三甲
擅长：银屑病、红斑狼疮、皮肤美容（痤疮、黄褐斑、疤痕、妊娠纹）、过敏性疾病（皮炎、湿疹、荨麻疹）、带状疱疹、尿路感染、尖锐湿疣等。
提问
出生缺陷的诊断主要包括先天性畸形的诊断和出生后诊断。
先天性畸形的诊断主要是根据患儿的病史、体格检查和必要的实验室检查来进行的。如唇腭裂、多指(趾)、短肢畸形等，都可以通过体格检查来诊断。对于一些常见的心脏病、消化系统疾病、神经系统疾病等，可以通过心电图、超声心动图、头颅CT、核磁等检查来进行诊断。出生后诊断主要是通过新生儿疾病筛查或者是听力筛查，对一些先天性遗传性疾病、代谢性疾病进行诊断。如苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等。
如果在孕期发现胎儿有缺陷，应及时前往医院进行产检，并在医生的指导下进行治疗。孕妇在孕期应注意饮食均衡，适当运动，保持心情舒畅，避免吸烟、饮酒、服药等。
2015-10-29 14:30
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医生回答(1)
孙晓扎 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，属于先天性生理缺陷，其确切的病因不是很清楚。
可能的原因有：
1、遗传因素。
2、营养因素：缺乏维生素A、E等，可能与本病发生有关。
3、病毒感染：在妊娠早期，如遇风疹病毒感染，可能成为婴儿唇腭裂的原因。
4、药物因素：有些药物如安眠药、抗过敏药、苯妥英那、肾上腺皮质激素、环磷酸胺均可导致胎儿畸形。
5、内分泌影响，如孕妇因精神紧张及外伤等原因，可使体内的肾上腺皮质激素分泌增加，从而导致婴儿先天畸形。
6、放射线：妊娠早期如果接触放射线，则有可能导致胎儿唇裂腭裂。
2015-10-29 14:30
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唇裂是口腔颌面部常见的先天性畸形，发生率约为1:1000。正常的胎儿，在第五周以后开始由一些胚胎突起逐渐互相融合形成面部，如未能正常发育便可发生畸形，其中包括唇裂。
