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囊性纤维化
补充说明：囊性纤维化
a******W 2016-03-22 15:51
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
囊性纤维化主要通过新生儿筛查检测发现。
囊性纤维化是由于CFTR基因突变引起的跨膜蛋白功能缺陷，导致多种器官受损。新生儿筛查通常包括针对特定生化指标的血液检测，如免疫反应法检测胎儿乙酰胆碱酯酶水平。该方法利用了CFTR蛋白与胆碱酯酶活性之间的关联，以识别可能携带致病变异的个体。
囊性纤维化还可能通过家族史调查、直接测序分析等方式诊断。如果患者有阳性家族史或存在临床症状，医生可能会建议进行直接测序分析以确认是否存在特定CFTR基因变异。
针对囊性纤维化的预防和管理需强调早期诊断和定期监测病情变化。同时提倡公众健康意识教育，提高对新生儿疾病筛查重要性的认识，确保及时干预和治疗。
2024-03-07 08:42
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医生回答(1)
胡峰 主治医师 三甲
提问
你好，囊性肺纤维化如果能详细询问病史，得到早期诊断和合理的综合治疗，一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
2016-03-22 15:50
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
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