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宝宝筛查足跟血疑疑似先天性肾上腺皮质增生

发病时间：不清楚

补充说明：宝宝筛查足跟血疑疑似先天性肾上腺皮质增生

补充提问：宝宝筛查足跟血疑疑似先天性肾上腺皮质增生

a*******L 2017-03-11 20:33

肾上腺先天性肾上腺皮质增生症缺陷常染色体隐性遗传病

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精选回答(3)

王婷副主任医师绵阳市第三人民医院三甲

擅长：擅长于急慢性肾炎，肾病综合征，糖尿病肾病等继发性肾病，尿路感染，急慢性肾衰竭及中毒性疾病诊治有着丰富经验。擅长各种血液净化治疗。

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你好，根据你说的情况，先天性肾上腺皮质增生症是由于酶缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。可通过基因检查判断病因。如果这个孩子确诊为先天性肾上腺皮质增生症，需要长期的口服盐皮质激素，补充体内的激素水平。

足跟采血的准确率，没有静脉采血的准确率高，对于疑似的病例需要静脉采血复查的，确诊以后需要口服盐皮质激素。

2019-03-21 17:49

曲朋安副主任医师烟台龙矿中心医院

擅长：小儿呼吸系统疾病，过敏性疾病，小儿肠炎，过敏性紫癜，川崎病，幼儿急疹，水痘，腮腺炎，手足口病，新生儿疾病等

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如果这个孩子确诊为先天性肾上腺皮质增生症，需要长期的口服盐皮质激素，补充体内的激素水平。

2017-03-11 20:41

蔡康兴主治医师云南省普洱市77327部队医院

擅长：小儿急性上呼吸道感染、小儿肺炎、小儿厌食症、小儿腹泻、小儿哮喘、新生儿疾病、过敏性紫癜、佝偻病等。

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你好！先天性肾上腺皮质增生症是由于酶缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。可通过基因检查判断病因。

2017-03-11 20:37

疾病百科

•先天性肾上腺皮质增生症 （肾上腺性变态综合征）

先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。