发病时间：不清楚
您好，我想问一下，我家女儿是苯丙酮尿症
补充说明：您好，我想问一下，我家女儿是苯丙酮尿症
X*******0 2017-08-09 14:19
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石西成 医师 邢台威县梨园屯医院
擅长：擅长外科常见病及多发病的诊治。
提问
你好，这位家长，宝宝的上述疾病。一般情况下，在没有外界的干扰特殊治疗的情况下，需要继续食用特食，来维持治疗。女的病情可以，去医疗单位咨询，该情况。
2017-08-10 06:57
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王伟 医师 解放军第三零三医院 三甲
擅长：全科常见疾病诊治。
提问
这个病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积。饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。
2017-08-09 17:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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