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新生儿多病筛查主要是查哪些疾病？一般情
补充说明：新生儿多病筛查主要是查哪些疾病？一般情
P*******0 2018-07-21 16:52
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减低 甲状腺功能低下 性疾病
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精选回答(3)
新生儿筛查是筛查一些最常见的遗传代谢方面的疾病，这些疾病一旦感染以后，或者说一旦患病以后，留有后遗症的概率是非常高的，如果治疗得比较及时，相对来说预后还是比较好的。这些疾病就是苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下，这两种疾病一旦确诊以后，需要尽早治疗，排除就没有关系。
2018-12-03 14:34
举报你好！新生儿足跟血检查是一项必检项目，是筛查相关先天性疾病的一种手段。目前我国主要筛查的是先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症。有的医院还会进行遗传代谢性疾病筛查，一般来说，都不会有太大问题，如果筛查发现异常，需进一步检查明确。
2018-08-31 17:45
举报你好，新生儿疾病筛查，主要是检测苯丙酮尿症，先天性甲状腺功能减低症和有没有听力问题建议还是要常规做检查比较好，
2018-07-21 16:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
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