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新生儿疾病筛查PHE值偏高2.37能治
补充说明：新生儿疾病筛查PHE值偏高2.37能治
2018-10-29 21:24
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宝宝新生儿筛查项目中phe升高，有可能是苯丙酮尿症的情况。这种情况的话是需要进一步复查的，这个是一种常见的氨基酸代谢病，可以造成生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进、湿疹等.如果是确诊的话，需要及时治疗的，开始治疗的年龄愈小，效果愈好的。
2019-07-28 18:19
举报你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。
2018-10-29 21:44
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
