发病时间：不清楚
半乳糖血症是什么？
补充说明：半乳糖血症是什么？
2021-12-15 09:15
我要咨询
精选回答(1)
谷阔 副主任医师 哈尔滨市第二医院 三甲
擅长：胃肠道疾病的诊断与治疗、肝胆脾胰腺疾病的诊断与治疗
提问
半乳糖血症是一种基因型的遗传和代谢缺陷。出生后，患病的婴儿不能通过吃母乳分解半乳糖，并且婴儿不能吸收其中的营养，导致营养失调、白内障、智力低下和肝脾肿大。半乳糖血症是婴儿的先天代谢紊乱。这是常见的染色体隐性遗传。如果婴儿不吃乳制品，情况将得到缓解。当婴儿已经过了哺乳期，婴儿可以正常成长。
2022-09-08 23:35
举报相关问题
向医生提问
半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
