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半乳糖血症缺乏什么酶？
补充说明：半乳糖血症缺乏什么酶？
2021-12-16 07:49
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参与半乳糖代谢的三种酶中的任何一种都能引起半乳糖血症。半乳糖血症是一种有毒的临床代谢综合征，血液半乳糖升高。半乳糖血症是一种常染色体隐性先天性代谢性疾病，是一种罕见的疾病。经典半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传病，由1-膦-半乳糖转移酶缺乏引起，这是半乳糖代谢的第二步，导致其前体1-磷酸-半乳糖的积累。肝脏、肾脏、晶状体和脑组织是主要的受累器官。
2022-09-05 10:45
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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