发病时间：不清楚
白化病基因携带者可能会出现哪些症状
补充说明：白化病基因携带者可能会出现哪些症状
2018-12-16 09:33
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精选回答(2)
白化病基因携带者可能出现皮肤色素减退、眼睛色素缺乏、毛发颜色浅淡等症状。
1.皮肤色素减退
白化病是一种遗传性疾病，由于基因突变导致酪氨酸酶缺乏或功能减退，无法正常合成黑色素，从而影响皮肤、毛发和眼睛的色素沉着。皮肤是受影响的主要部位，表现为白皙、缺乏色泽，并可能伴有对紫外线敏感度增加。
2.眼睛色素缺乏
由于白化病患者的黑色素细胞不能正常产生黑色素，因此在眼睛中也缺乏色素。这会导致眼球内部的血管暴露，使眼睛变得异常敏感。眼部症状包括虹膜、巩膜和角膜等结构颜色变浅或缺失。
3.毛发颜色浅淡
毛发中的黑素细胞同样受到酪氨酸酶活性降低的影响，无法正常合成黑色素。因此患者会出现头发、眉毛和睫毛等部位颜色变浅的情况。毛发是另一个受影响的外在表现，通常表现为白色或淡黄色。
针对白化病基因携带者可能出现的症状，建议定期进行眼科检查以监测视力变化，并注意避免日晒以减少皮肤癌的风险。此外，在日常生活中应采取适当的防晒措施，并避免使用含有刺激性成分的化妆品。
2024-07-16 09:20
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孙广政 副主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长各种皮肤病和疑难病治疗，如荨麻疹，湿疹，白癜风，银屑病，天疱疮，重症药疹，特异性皮炎，脱发，痤疮，各种癣病，细菌性感染等，各种性病，如淋病，非淋性尿道炎，各期梅毒，尖锐湿疣，生殖器疱疹，肉芽肿等。
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白化病携带者的表现是什么?患者的皮肤与正常人有很大的不同，主要是乳白色或粉色，这是由于体内缺乏黑色素造成的。因此，白化病患者的皮肤对阳光下的紫外线非常敏感。在强光下，皮肤容易被灼伤，并患有一些皮肤病。患者全身毛发呈灰白色或浅黄色，白化病患者的表现仍十分清楚，一眼就能判断。
2018-12-16 09:39
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医生回答(1)
可根据先天性疾病的发病率及临床表现进行诊断。出生时出现纯白色或粉色斑点，日晒后易发生皮炎，毛发变白或发黄;虹膜是粉红色的，瞳孔是红色的，还有恐光症。组织病理学基础层细胞透明，数量和外观正常。银染色证实表皮缺乏黑色素。
2018-12-16 09:42
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
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1.伤寒和其他沙门菌属感染：为敏感菌株所致伤寒、副伤寒的选用药物，由沙门菌属感染的胃肠炎一般不宜应用本品，如病情严重，有合并败血症可能时仍可选用。2.耐氨苄西林的B型流感嗜血杆菌脑膜炎或对青霉素过敏患者的肺炎链球菌、脑膜炎奈瑟菌脑膜炎、敏感的革兰阴性杆菌脑膜炎，本品可作为选用药物之一。3.脑脓肿，尤其耳源性，常为需氧菌和厌氧菌混合感染。4.严重厌氧菌感染，如脆弱拟杆菌所致感染，尤其适用于病变累及中枢神经系统者，可与氨基糖苷类抗生素联合应用治疗腹腔感染和盆腔感染，以控制同时存在的需氧和厌氧菌感染。5.无其他低毒性抗菌药可替代时治疗敏感细菌所致的各种严重感染，如由流感嗜血杆菌、沙门菌属及其他革兰阴性杆菌所致败血症及肺部感染等，常与氨基糖苷类联合。6.立克次体感染，可用于Q热、落矶山斑点热、地方性斑疹伤寒等的治疗。
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