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亨廷顿病是什么？
补充说明：亨廷顿病是什么？
a******W 2018-12-16 13:02
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精选回答(1)
这是一种常染色体显性神经退行性疾病。这种疾病是医学科学家乔治·亨廷顿在1872年发现的，因此得名。主要原因是患者第4号染色体上的亨廷顿基因发生了突变，产生了一种突变的蛋白质，这种蛋白质在细胞中逐渐聚集，形成一个大的分子量，在大脑中积累，影响神经细胞的功能。
2018-12-16 13:05
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医生回答(1)
它是一种显性遗传性神经退行性疾病，以精神异常和进行性痴呆为特征。属于基因动态突变疾病或聚谷氨酰胺重复疾病的范畴。因为亨廷顿氏病以舞蹈症状为特征，所以它被命名为主要舞蹈病、亨廷顿氏舞蹈病、慢性进行性舞蹈病或遗传性舞蹈病。
2018-12-16 13:05
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由病程缓慢的进行性大脑疾病所致的综合征。病程呈进行性发展。特征是多种高级皮层功能紊乱，涉及记忆、思维、定向、理解、计算、判断、言语和学习能力等多方面。意识清晰，情感自控能力差、社交或动机的衰退，常与认知损害相伴随，但有时可早于认知损害出现。
症状起因：1.脑变性病:某些皮质、皮质下疾病可引起痴呆，常见病因有阿尔采木氏病，匹克氏病，Huntington’s病，Parkinson’s病，肝豆状核变性，皮质-纹状体-脊髓联合变性等。 2.脑血管病:不同部位的脑血管疾病可引起痴呆，如多发梗塞性痴呆，颈动脉闭塞、皮层下动脉硬化性脑病，血栓性血管炎等。 3.代谢性疾病:一些代谢性疾病影响脑的功能，造成痴呆，如粘液水肿，甲状旁腺功能亢进或减退，肾上腺皮质功能亢进，肝豆状核变性，尿毒症，慢性肝功能不全等。 4.颅内感染:颅内感染导致脑实质及脑功能改变，导致痴呆，如各种脑炎，神经梅毒，各种脑膜炎，库鲁病等。 5.颅内占位性病变:肿瘤、硬膜下血肿可致结构及脑功能改变，引起痴呆。 6.低氧和缺氧血症:包括缺血性(心博骤停、严重贫血和出血)，缺氧性(呼吸衰竭、哮喘、窒息、麻醉)，淤滞性(心力衰竭、红细胞过多)和组织中毒性等各类低(缺)氧血症。 7.营养缺乏性脑病:硫胺缺乏性脑病，糙皮病，维生素B12及叶酸缺乏症等。 8.中毒性疾病:常见于一氧化碳中毒，铅、汞等中毒，有机物中毒等。 9.颅脑外伤:头部的开放性或闭合性外伤，拳击员痴呆等。 10.其他:正常压力脑积水，类肉瘤病等。
可能疾病： 克雅氏病 宾斯旺格病 常染色体隐性遗传性脑动脉病及动脉硬化伴皮质下梗死及白质脑病 血管内大B细胞淋巴瘤 遗传性多发脑梗死性痴呆
常见检查：
就诊科室：神经
卡马西平片
抗癫痫作用，对精神运动性发作最有效,对大发作、局限性发作、和混合型癫痫也有效，减轻精神异常对伴有精神症状的癫痫尤为适宜。对三叉神经痛、舌咽神经痛疗效较英妥类纳好，有抗利尿作用,预防或治疗躁狂抑郁症、抗心律失常。
盐酸硫必利片
用于舞蹈症、抽动-秽语综合征及老年性精神病。亦可用于头痛、痛性痉挛、神经肌肉痛及乙醇中毒等。
苯妥英钠片
适用于治疗全身强直-阵孪性发作、复杂部分性发作（精神运动性发作、颞叶癫癎）、单纯部分性发作（局限性发作）和癫癎持续状态。也可用于治疗三叉神经痛，隐性营养不良性大疱性表皮松解（recessive dystrophic epidermolysis bullosa），发作性舞蹈手足徐动症，发作性控制障碍（包括发怒、焦虑和失眠的兴奋过度等的行为障碍疾患），肌强直症及三环类抗抑郁药过量时心脏传导障碍等。本品也适用于洋地黄中毒所致的室性及室上性心律失常，对其他各种原因引起的心律失常疗效较差。
