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半乳糖血症的症状？
补充说明：半乳糖血症的症状？
a******W 2018-12-16 22:16
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精选回答(1)
赵曙光 副主任医师 太和县人民医院 三甲
擅长：呼吸困难综合救治、创伤性/或非创伤性急症出血的微创介入治疗、急性中毒一体化救治等。
提问
半乳糖血症，是磷酸尿苷转移酶缺陷型半乳糖血症(半乳糖血症型或典型半乳糖血症)通常发生在围产期患儿中，并且经常发生在喂奶后的几天，例如呕吐、反喂、体重减轻和困倦，接着是黄疸和肝肿大。如果我们不能及时诊断并继续喂奶，将导致疾病的进一步恶化，最终症状如腹水、肝衰竭、出血将在二到五周内发生。
2018-12-16 22:18
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医生回答(1)
贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
典型病例在围产期立即发生。他们经常在喂食乳制品后几天内出现呕吐、反哺、体重减轻和嗜睡等症状，随后出现黄疸和肝脏肿大。如果我们不能及时诊断并继续喂奶，将导致疾病的进一步恶化，最终症状如腹水、肝衰竭、出血将在二到五周内发生。
2018-12-16 22:27
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症：①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷：此为经典的半乳糖血症，较为常见;②半乳糖激酶缺陷：较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷：罕见。 半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病，杂合子者，上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2，而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清，尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂，半乳糖激酶在第17号染色体长臂，半乳糖-表异构酶在第1号染色体。
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