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血酰基肉碱是检查什么疾病的?

发病时间:不清楚

血酰基肉碱是检查什么疾病的?

补充说明:血酰基肉碱是检查什么疾病的?

a******W 2018-12-18 10:17

肌张力异常 惊厥 智力低下 黑色素 增高 德巴金 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

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精选回答(1)

陆斌 副主任医师 马鞍山市人民医院 三甲

擅长:熟练掌握四肢骨折的闭合复位以及切开复位内固定术,全膝关节置换术、全髋关节置换术、各类关节翻修手术,半月板成形术、关节清理术。

提问

这种检查是用来进行婴儿遗传代谢疾病的筛查,你孩子有增高,遗传代谢疾病可能性大。 一般这种疾病的检查,小一点的医院是没有的。如果孩子患有苯丙酮尿症,是先天性遗传性疾病。建议进一步做三氯化铁实验检查,如果确诊需要终生服用苯丙氨酸治疗。

2018-12-18 10:28

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医生回答(1)

柴月 主治医师 三甲

擅长:全科

提问

智力低下、惊厥 黑色素缺乏、肌张力异常、惊厥等都会造成上述指标增高,建议7天后去医院复查。一般保守治疗需要遵医嘱服用抗癫痫药物,可以服用德巴金治疗服用药物可以预防发作很难根治。

2018-12-18 10:22

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疾病百科

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肌张力异常 (肌张力障碍,肌张力异常综合征)

肌张力异常(dystonia)是一组由身体骨骼肌的协同肌和拮抗肌的不协调、间歇持续收缩造成的重复的不自主运动和异常扭转姿势的症状群。故又称肌张力异常综合征(dystonic syndrome)。本病的张力变化不为人注意,但异常体位姿势和不自主变换动作引人注目。它具有扭转性质,包括颈部和/或躯干的胸腰和/或上肢扭转、足部过伸或过曲。这种异常体位姿势常不自主地缓慢地变换。可在某一姿势固定一段时间,接着变为另一异常姿势,间歇重复出现。睡眠后全部消失。扭转痉挛和痉挛性斜颈只是肌张力障碍的两种临床类型。

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