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什么是成骨不全？
补充说明：什么是成骨不全？
a******W 2018-12-19 12:01
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从遗传学的角度来看，成骨不全分为四种类型，第一种类型是常染色体显性遗传和蓝色巩膜，仅显示轻微的骨畸形。类型2相当于先前的先天性类型。3型是一种严重类型，许多病例表现为宫内发育迟缓、出生后立即骨折、临床上严重的骨骼和关节畸形，4型是婴儿时期的蓝色巩膜，但童年后不明显，这种类型的患者一般可以存活到成年。
2018-12-19 12:11
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医生回答(1)
常染色体显性遗传，但没有蓝色巩膜，中度骨骼和关节畸形，尽管没有宫内发育迟缓，发育普遍缓慢，身材矮小和反复骨折是不完全成骨的特征。横向骨折和螺旋骨折是最常见的，约15 %的骨折发生在干骺端，骨折后会出现大量骨痂增生，其中大部分可以愈合，但经常保持畸形。有文献报道，高排出性心力衰竭和大量骨妄想增生导致间隔综合征，并且在进行性畸形加重重复骨折的部位容易发生骨折不愈合。
2018-12-19 12:11
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成骨不全(osteogenesisimperfecta)是一种少见的先天性骨骼发育障碍性疾病，又称脆骨病或脆骨-蓝巩膜-耳聋综合征。其特征为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋、关节松弛，是一种由于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性遗传性疼痛。其病变不仅限于骨骼，还常常累及其他结缔组织如眼、耳、皮肤、牙齿等。本病具有遗传性和家族性，但也有少数为单发病例。
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