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多囊肾如何确诊？
补充说明：多囊肾如何确诊？
a******W 2018-12-19 15:50
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精选回答(1)
何慧仪 主任医师 广州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长妇科肿瘤(良、恶性卵巢肿瘤、子宫、宫颈肿瘤)，宫颈病变、月经病，不孕不育症的诊断和治疗，以及腹腔镜、宫腔镜等微创检查及手术。
提问
家庭中的多囊肾属于显性遗传，即adpkd，当孩子怀孕时，有一个正常孩子的概率和每50个水果有一个孩子的概率需要知道孩子是否患有adpkd。你现在可以对你的家庭进行adpkd基因诊断，并以此为基础在基因突变位点被定义后诊断孩子是否有相同的突变位点。基因诊断既困难又昂贵，中国有几个单位可以做到这一点。多囊肾不一定影响生命。许多人有先天性多囊肾，但是一生都没有受到影响！多囊肾只需要在影响生命时在b超下穿刺，这不是一个严重的问题。
2018-12-19 16:00
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医生回答(1)
查继红 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
多囊肾通常不需要治疗，这种治疗不基于囊肿的大小。这主要取决于囊肿是否有临床症状，肾功能是否受损，是否有肾积水等。普通囊肿是良性的，不需要无症状的治疗。患者应该注意自己的身体变化，必须及时到正规医院进行检查和诊断，并积极配合医生防止延误。
2018-12-19 16:09
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多囊肾(polycystickidney)是遗传性疾病，其病变特点是双肾实质有广泛的囊肿形成，系胚胎发育过程中肾小管与集合管间连接不良，分泌尿液排出受阻，肾小管形成阻塞性囊肿。目前研究认为多囊肾是与细胞凋亡异常有关的遗传性疾病，据遗传学特点，分为成人型多囊肾(常染色体显性遗传性多囊肾autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD)和婴儿型多囊肾(常染色体隐性遗传性多囊肾，autosomal recessive polycystic kidney disease，ARPKD)两类。
