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低铜蓝蛋白血症的症状？
补充说明：低铜蓝蛋白血症的症状？
2021-12-20 13:37
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低铜蓝蛋白血症的症状包括皮肤苍白、腹痛腹泻等。
1、皮肤苍白
低铜蓝蛋白血症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于铜蓝蛋白基因缺陷，导致血清铜蓝蛋白合成障碍，从而引起的疾病，患者通常会出现皮肤苍白、毛发卷曲等症状。
2、腹痛腹泻
低铜蓝蛋白血症通常是由于铜代谢障碍引起的，会导致血清中的铜离子降低，从而影响神经系统，导致患者出现腹痛、腹泻等症状。
除此之外，低铜蓝蛋白血症的症状还包括贫血、肝脾肿大等，建议患者及时就医治疗，以免延误病情，可以在医生的指导下使用青霉胺片、硫酸锌片等药物进行治疗，有利于身体健康。
2022-09-23 07:57
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
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