发病时间:不清楚
otcd都是妈妈遗传吗?
补充说明:otcd都是妈妈遗传吗?
a******W 2018-12-20 14:34
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精选回答(1)
根据您的描述,otcd大多数是根据妈妈遗传的。OTCD是罕见的先天性遗传代谢性疾病,是X连锁遗传。病因是鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)为尿素循环过程中第二个酶,鸟氨酸和氨甲酰基磷酸在OTC的作用下生成瓜氨酸,由于OTC缺乏使氨甲酰基磷酸的代谢受到抑制,从而尿中乳清酸大量的增加,尿苷和尿嘧啶等也可以在尿中被检出,从而引起先天性代谢性疾病。
2018-12-20 14:45
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医生回答(1)
您好,otcd可以说都是母亲遗传下来的,父亲遗传的几率很小。此病临床特点:症状不典型,发病年龄可自新生儿期至成人阶段。主要表现为食欲低下、呕吐、意识障碍和惊厥等不同症状。新生儿期可出现嗜睡、拒食,病情进展迅速,在数小时内可发生呕吐、体温不升、过度换气等,并由嗜睡进入昏迷。
2018-12-20 14:41
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