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婴儿足底血多种氨基酸？
补充说明：婴儿足底血多种氨基酸？
2021-12-21 13:34
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宫晓峰 主治医师 沈阳市第七人民医院 三甲
擅长：从事皮肤科临床工作数年，对皮肤科常见疾病湿疹、体癣、带状疱疹、银屑病等有良好的经验。
提问
如果婴儿采取足底血的时候出现了多种氨基酸的情况 ，多是因为孩子的身体出现了异常的情况，可能是有苯丙酮尿症或者先天性甲状腺功能减退症的情况，对于有多种氨基酸的情况，一定要及时的到正规医院早期的对病情做出诊断，早期的治疗。
2022-09-23 00:56
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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