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特纳综合症怎么确诊？
补充说明：特纳综合症怎么确诊？
2021-12-21 18:50
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特纳综合征是由X染色体缺失或结构异常引起的染色体异常。指导:如果女性表型患者有上述身体发育的先天性异常，并且在青春期发育迟缓、身材矮小、无性发育、血浆黄体生成素( LH )和卵泡刺激素( FSH )水平显著升高，雌激素水平降低，则应该考虑患这种疾病的可能性。这种疾病可以通过进一步的染色体核型检测来诊断。
2022-09-05 10:15
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先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
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