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精选回答(2)

谭金凤 主治医师 中山大学附属第一医院 三甲

擅长:妇产科常见病、多发病的诊治,特别是妇科内分泌及月经病,不孕不育,子宫肌瘤,卵巢肿瘤,宫颈疾病,产科常见病等。

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FGFR3基因是人体内一种转录因子,FGFR3基因突变后会导致糖尿病。

FGFR3基因属于胰岛素基因家族,正常人体内有两种FGFR3,分别为FGFR1和FGFR2,其中FGFR3基因突变会导致人体内的FGFR1和FGFR2失去活性,从而导致人体内的胰岛素水平升高,导致糖尿病的发生。

FGFR3基因突变的患者,如果是在早期,可以通过饮食和运动控制血糖,如果血糖控制不佳,可以在医生的指导下通过胰岛素来控制血糖。

FGFR3基因突变的患者在日常生活中要注意饮食,多吃新鲜的蔬菜和水果,如菠菜、苹果等,少吃油腻、辛辣的食物,如肥肉、辣椒等。

2023-07-24 08:15

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顾倩 副主任医师 池州市人民医院 三甲

擅长:儿科疾病。

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软骨发育不良是一种常染色体遗传性疾病。超过80 %的软骨发育不良患者有正常的父母,这样的父母再生下孩子的风险更低。软骨发育不全的患者与正常身材的人结婚,生下软骨发育不全的风险是50%怀孕。如果你嫁给患有软骨发育不全症的人,生育后代的风险是:正常身材的25%后代,软骨发育不全症是50%后代,纯合性软骨发育不全症是25%后代(一种致命疾病)。可以做产前分子遗传测试。

2018-12-21 19:14

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医生回答(1)

闵宇涵 主治医师 三甲

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大多数软骨发育不全患者可以通过临床特征和X射线照片来诊断。一些年龄太小而无法诊断或症状不典型的患者可以使用分子遗传检测来检测fgfr 3基因的突变。这种方法可以检测99 %受影响患者的突变,并且可以在临床实验室进行。

2018-12-21 19:15

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疾病百科

疾病百科

软骨发育不全 (胎儿型软骨营养障碍,软骨营养障碍性侏儒,软骨营养不良性侏儒)

软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis),软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常,主要影响长骨,临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好,病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者,说明这种畸形较常见。

适用药品

奥利司他胶囊

奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制(减轻体重、维持体重和预防反弹)的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率,包括高胆固醇血症、2型糖尿病,糖耐量低减,高胰岛素血症、高血压,并可减少脏器中的脂肪含量。

复合维生素片

用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血

罗格列酮钠片

1.本品仅适用于其他降糖药无法达到血糖控制目标的2型糖尿患者。2.单一服用本品,并辅以饮食控制和运动,可控制2型糖尿患者的血糖。3.对于饮食控制和运动加服本品或单一抗糖尿药物,而血糖控制不佳的2型糖尿患者,本品可与二甲双胍或磺酰脲类药物联合应用。对服用最大推荐剂量二甲双胍或磺酰脲类药物,且血糖控制不佳的患者,本品不可替代原抗糖尿药物,则需在其基础上联合应用。4.饮食控制是2型糖尿治疗的措施之一。限制热量、减轻体重和增加运动均有助于提高胰岛素的敏感性,因而其不仅是2型糖尿治疗的基本治疗,且可有

间苯三酚注射液

消化系统和胆道功能障碍引起的急性痉挛疼痛,急性痉挛性尿道、膀胱、肾绞痛,妇科痉挛疼痛,怀孕期间子宫收缩的辅助治疗。

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