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苯丙酮尿症吃什么药？
补充说明：苯丙酮尿症吃什么药？
a******W 2018-12-24 13:31
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精选回答(1)
苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，是一种先天性代谢疾病。患有苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，的娃娃是正常的。随着牛奶的摄入，症状通常发生在3-6个月。症状在1岁时明显。一旦确诊，应尽快给予积极治疗，主要是吃东西治疗。治疗开始越年轻，效果越好。因为苯丙氨酸是蛋白质合成的必需氨基酸，当它完全缺乏时会引起神经系统损伤。
2018-12-24 13:49
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医生回答(1)
苯丙酮尿症一般孩子出生后会进行筛查，是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗。
2018-12-24 13:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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