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游离肉碱偏低可以治愈吗？
补充说明：游离肉碱偏低可以治愈吗？
a******W 2018-12-24 18:55
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精选回答(1)
肉碱缺乏并不是一种罕见的与线粒体有关的疾病。正常情况下，人体储存约20克肉碱，通过进食、体内合成、肾脏和再吸收途径维持动态平衡。当摄入不足、合成减少或肾脏再吸收障碍发生时，可出现肉碱缺乏。原发性肉碱缺乏是一种遗传性疾病，较为少见。继发性肉碱缺乏较为常见。
2018-12-24 19:01
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医生回答(1)
原发性肉碱缺乏的诊断依赖于血清或组织肉碱谱的检测。患者游离肉碱明显减少，常小于5微米/L(正常范围25-60微米/L)，且酯基肉碱正常或减少。部分患者并发心肌病、脂肪肝和脂肪蓄积性肌病。补充肉碱后临床症状改善。建议在儿童医院复查确诊。原发性肉碱缺乏患者如果及时诊断和治疗，其预后取决于发病年龄、临床症状的严重程度、诊断时间以及是否给予左肉碱支持。
2018-12-24 20:25
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限制型心肌病是原发心肌病中少见的一型，是以心内膜及心内膜下心肌纤维化，引起舒张期难于舒展及充盈受限，心脏舒张功能严重受损，而收缩功能保持正常或仅轻度受损的心肌病。在3种类型原因不明的心肌病中，限制型心肌病远较扩张型及肥厚型少见。本病主要指在热带地区发生的心内膜心肌纤维化(endomyocardial fibrosis，EMF)和温带地区多见的嗜酸性粒细胞增多性心肌病(Loffler’s cardiomyopathy)。近年来临床和实验研究表明，这两种不同类型的疾病，可能是同一疾病不同阶段的表现，在病情早期临床表现两者有所不同，但到疾病后期，临床表现均为全身性阻塞性充血，心肌病理改变两者基本一致，故列于一处讨论。
